INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS. La Enfermedad de Dent (ED) es un síndrome de prevalencia desconocida que tiende a infradiagnosticarse. Se manifiesta con proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis, siendo una de las causas monogénicas de formación de litiasis renales. Con una herencia ligada al cromosoma X, la mutación en el gen CLCN5 es la más frecuente. Nuestro objetivo en este trabajo es analizar las características principales de estos pacientes. 

MATERIAL Y MÉTODOS. Analizamos de forma retrospectiva la historia de 6 pacientes afectos de ED y seguidos en nuestro centro, revisando su evolución clínica, analítica y radiológica y la formación de litiasis renales, así como el tratamiento médico y quirúrgico recibido.

RESULTADOS. Todos nuestros pacientes tienen el diagnóstico confirmado genéticamente, siendo la mutación en CLCN5 la más frecuente (66%). 1 de los pacientes presentaba alteraciones en el gen OCRL1, asociado con el síndrome de Lowe. La proteinuria y la albuminuria fueron hallazgos constantes, mientras que solo 2 pacientes presentaron hipercalciuria y 3 alteraciones en los niveles de fosfato. Solo 1 de los pacientes no desarrolló litiasis durante el seguimiento, pero presentaba nefrocalcinosis. De los otros 4 pacientes, solo en 1 no se reportaron complicaciones como cólico nefrítico o pielonefritis. En 2 pacientes fue necesaria una derivación urinaria (JJ o nefrostomía). Se llevaron a cabo 4 litotricias extracorpóreas y 6 cirugías endourológicas, incluyendo URS, RIRS y ECIRS. Todos los pacientes se siguieron con TAC o ecografías renovesicales. Respecto al análisis cristalográfico de las litiasis, 3 de los pacientes tenían litiasis fosfatocálcico dependientes y 1 de ellos de carbapatita. La mayoría (83%) están bajo control nefrológico. En cuanto al tratamiento médico, 2 pacientes están en tratamiento con citratos y tiazidas y otros 2 están en lista de espera para trasplante renal o han sido trasplantados.

CONCLUSIONES. El manejo médico-quirúrgico de los pacientes con ED es similar al de los pacientes con litiasis no monogénicas. Sin embargo, el diagnóstico genético nos puede ayudar a intensificar el seguimiento, el tratamiento y la prevención de recidivas litiásicas, así como al consejo genético para la detección de casos en una misma familia.