INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS 

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una patología rara multisistémica por proliferación clonal histiocitaria de células no Langerhans. La mutación somática BRAF V600E (50% casos) tiene implicaciones terapéuticas. Desde 1930 se han descrito pocos casos: varones de 40-60 años con formas asintomáticas en su mayoría, en ocasiones multisistémicas mortales con afectación renal y retroperitoneal (68%). 

Describimos una presentación atípica de esta rara enfermedad, la dificultad diagnóstica y respuesta al tratamiento con inhibidores vía MAPK (BRAF/MEK). 

MATERIAL Y MÉTODOS 

Mujer de 42 años, sin antecedentes destacables, que en 2019 desarrolló fracaso renal agudo (FG 20ml/min/1,73 m2) e hidronefrosis bilateral (BL) grado IV por proceso infiltrativo/pseudotumoral perirrenal evidenciado en TC. Se indicó derivación urinaria urgente: ascenso ajustado de ambos DJ y posterior nefrostomía BL con escasa mejoría de función renal. 

La citología selectiva BL fue negativa. La ureteroscopia semirrígida y flexible BL mostró una mucosa de aspecto normal (biopsias negativas) pero distorsionada por proceso infiltrativo subyacente. 

Cursó con diabetes insípida, lesiones blásticas (esqueleto axial), ataxia, disartria y disfagia. Las biopsias percutáneas de sacro, grasa perirrenal/riñón mostraron únicamente mielofibrosis grado 3 sin criterios mieloproliferativos. 

Finalmente, para conseguir diagnóstico histológico, fue necesario biopsia laparoscópica renal/perirrenal: proliferación histiocítica (CD68+, fenotipo no Langerhans CD1- y S100) y mutación BRAF V600E. El PET-CT(18FDG) mostró captación cerebral (fosa posterior), ósea generalizada, arteria renal, retroperitoneo, suprarrenal, arteria pulmonar, septo interauricular y pericardio. 

RESULTADOS 

La presencia BRAF V600E permitió tratamiento con Vemurafenib con mejoría clínica y reducción de lesiones en PET-CT en 8 semanas. Al quinto mes (2020), tras empeoramiento neurológico (pirámidocerebeloso), se inició segunda línea terapéutica con Dabrafenib-Trametinib. La mejoría neurológica se confirmó semanas después: reducción de las captaciones cerebrales y renales (18FDG). La función renal se mantuvo estable (2021) y se retiraron nefrostomías (2022). La paciente continúa con inhibidores BRAF/MEK. Su pronóstico vital dependerá de la evolución neurológica/cardiológica.  

CONCLUSIÓN 

La EEC es una enfermedad rara, multisistémica, que puede provocar hidronefrosis e insuficiencia renal con escasa mejoría tras derivación urinaria. Conseguir el diagnóstico histológico es difícil. La evaluación de mutaciones, como BRAF V600E es crucial para determinar el tratamiento que mejore la progresión de esta enfermedad.