Introducción

Dentro de las causas más comunes de oligozoospermia severa y azoospermia encontramos las microdeleciones de las regiones AZFa, AZFb y AZFc del brazo largo del cromosoma Y, representando la causa genética molecular más frecuente. Existen pocos datos en la literatura sobre la implicación en la reproducción en este tipo de anomalía. El objetivo principal es analizar las características de estos pacientes junto con los resultados tras aplicar técnicas de reproducción asistida.

Material y métodos

Estudio retrospectivo de una serie de 39 casos. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años con infertilidad mayor de 1 año con presencia de microdeleciones AZFa, AZFb y AZFc o sus combinaciones. Para la detección de la mutación se procesó el DNA de linfocitos de sangre periférica y amplificación por PCR de las regiones ya mencionadas del brazo largo del cromosoma Y. En el análisis se han recogido variables clínicas, cariotipo, perfil hormonal, espermiograma, realización de biopsia testicular y resultados de la inyección intracitoplasmática (ICSI).

Resultados

Los pacientes incluidos presentaron una edad media de 36±6 años siendo la microdeleción más frecuente hallada en la región AZFc (56,4%) seguida de la AZF b y c (20,5%). A la exploración el 45,16% presentaba un tamaño testicular menor de 3cm de longitud presentando azoospermia en el 68,4%, el resto cripto u oligozoospermia. En el 38,46% de azoospermias se realizó una biopsia testicular con un 10% de recuperación de espermatozoides siendo la anatomía patológica de la muestra más frecuente el síndrome solo Sertoli. En el 33,3% (13/39) se consiguió la criopreservación de espermatozoides viables. De estos 13 en 9 se intentó la realización de ICSI con una tasa de fecundación del 45,5% y una tasa de gestación por transferencia del 25%. No se obtuvo ningún recién nacido vivo dado que el único embarazo finalizó en aborto en la semana 8.

Conclusiones

La presencia de microdeleciones del cromosoma Y se asocian más frecuentemente a azoospermia, baja recuperación de espermatozoides testiculares y peores resultados en reproducción asistida en comparación con la ausencia de microdeleciones del cromosoma Y.